Hvordan diagnostisere Fanconis

Innhold

• stadier
• Metode 1 Observer tegn på sykdom før eller etter fødselen
• Metode 2 Observer tegn under barndommen eller senere
• Metode 3 Still en diagnose

I denne artikkelen: Observer tegnene på sykdom før eller etter fødselen Observer tegnene under barndommen eller senere.

Fanconis lanemi er en arvelig sykdom produsert av skade på benmargen, det porøse vevet i beinene som produserer blodcellene. Denne skaden forstyrrer produksjonen av disse blodcellene, som forårsaker alvorlige helseproblemer som leukemi eller blodkreft.Selv om Fanconis sykdom er en blodsykdom, kan den også påvirke andre organer, vev og systemer i kroppen og øke risikoen for kreft hos det berørte individet. Sykdommen er vanligvis diagnostisert før fylte tolv år, men den kan også oppdages i løpet av barndommen og noen ganger også før fødselen.

stadier

Metode 1 Observer tegn på sykdom før eller etter fødselen

1. 
   

   
   Lær om familiens genetiske arv. Fanconis Lanemia er en genetisk sykdom, hvis en person i familien din blir rammet, er det mulig du legger deg også. Det overføres av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må påvirkes for å passere genet og for at barna deres skal bli påvirket. Siden det er et recessivt gen, kan begge foreldrene være bærere uten symptomer.

2. 
   

   
   Ta en genetisk test. Hvis du ikke er sikker på om du har Fanconi-anemiegenet, er det medisinske tester som du kan gå gjennom ved å konsultere en genetiker. Hvis ingen av foreldrene har genet, kan ikke barna få denne sykdommen. Selv om begge foreldrene er bærere, er det fortsatt en sjanse for fire til å presentere sykdommen.
   • Testen som oftest utføres er en genetisk mutasjonstest. Genetikeren vil ta en hudprøve og se tegn på mutasjoner (dvs. unormale forandringer i genene) som kan være relatert til Fanconis sykdom.
   • En kromosombruddstest innebærer å ta blod fra armen før du behandler cellene med spesielle kjemikalier. Vi observerer dem for å se om de "går i stykker". Kromosomene som er ansvarlige for Fanconis sykdom vil brytes ned og omorganiseres lettere enn hos friske personer. Denne testen er den eneste pålitelige testen som vet om en person bærer genet. Dette er en kompleks test som bare kan utføres i visse spesialiserte sentre.

3. 
   

   
   
   
   Gi en test til fosteret. Det er to tester på det utviklende fosteret: koriocentese (eller trofoblastbiopsi) og fostervannsprøve. Begge disse testene gjøres på legekontoret eller på sykehuset.
   • Choriocentesis utføres ti til tolv uker etter den siste menstruasjonen. Legen setter et rør gjennom skjeden og livmorhalsen inn i morkaken. Han vil deretter ta en prøve av morkakevev mens du suger. En laboratorietest brukes for å bestemme genetiske defekter.
   • Lamniocentese utføres mellom femten og atten uker etter den siste menstruasjonen. Legen vil ta en liten mengde fostervann som bader fosteret ved hjelp av en nål. En tekniker vil deretter teste kromosomene som er tilstede i prøven for å observere tilstedeværelsen av det ansvarlige genet.

4. 
   

   
   Observer symptomene på Fanconis anemi. Når barnet er født, kan du observere det for å oppdage visse feil som indikerer tilstedeværelsen av sykdommen. Du vil kunne oppdage noen av dem selv mens andre vil be om en profesjonell medisinsk diagnose.
   • Denne sykdommen kan forårsake fravær av fingre, misdannelser i fingrene eller tilstedeværelsen av tre eller flere inches. Benene på armer, hofter, ben, hender og tær kan ikke dannes helt eller normalt. Personer med Fanconis danemia kan også ha skoliose eller krumning i ryggraden.
   • Øynene, øyelokkene og ørene har kanskje ikke sin normale form. Barn som lider av Fanconis danemi kan være døve ved fødselen.
   • Cirka 75% av pasientene har minst en medfødt defekt.
   • Berørte barn kan ha bare en nyre eller har nyrer som ikke har normal form.
   • Denne lidelsen kan også forårsake medfødte hjertefeil. Det vanligste av disse er den interventrikulære kommunikasjonen (eller CIV), det vil si et hull eller en defekt i den nedre delen av veggen som skiller venstre ventrikkel fra høyre ventrikkel.

Metode 2 Observer tegn under barndommen eller senere

1. 
   

   
   
   
   Observer tilstedeværelsen av pigmenterte flekker på huden. Du kan finne flate flekker på den kaffefargede huden. Det kan også være lettere flekker på huden (på grunn av hypopigmentering).

2. 
   

   
   Observer tilstedeværelsen av de vanligste anomaliene i hodet og ansiktet. Dette kan omfatte et bredere eller mindre hode, en mindre underkjeve, et ansikt som ligner fuglens ansikt, et skrånende, fremtredende panne, og så videre. Noen pasienter har lav kapillærimplantasjon og pterygium colli (dvs. en hudmembran som strekker seg fra nakken til skuldrene som ligner en "håndflate").
   • Du kan også merke misdannelser i øyne, øyelokk og øre. På grunn av disse feilene kan pasienten ha hørsels- eller synsproblemer.

3. 
   

   
   Observer feil i skjelettet. Tommelen kan være mangler eller forvrengt. Armer, underarmer, lår og ben kan være kortere, bøyde eller unormalt vridd. Hender og føtter kan ha unormale rygger, og noen pasienter kan ha seks fingre.
   • Benfeil finnes ofte i ryggraden og ryggvirvlene. Dette inkluderer unormal krumning i ryggraden, kjent som skoliose, misdannelser i ribbeina og ryggvirvlene, og tilstedeværelsen av overliggende ryggvirvler.

4. 
   

   
   Observer tilstedeværelsen av kjønnsmisdannelser hos både gutter og jenter. Selvfølgelig, siden gutter og jenter ikke har de samme kjønnsorganene, vil du se forskjellige feil.
   • Kjønnsdefekter hos gutter inkluderer underutvikling av kjønnsorganene, en liten penis, testikler som ikke har vandret inn i pungen, en åpning av penis på undersiden av penis, phimosis (en unormal innsnevring av forhuden som forhindrer det å rulle opp over glans), små testikler og redusert produksjon av sæd som kan føre til infertilitet.
   • Kjønnsdefekter hos kvinner kan inkludere vaginal fravær, en veldig smal eller rudimentær skjede og innsnevring av eggstokkene.

5. 
   

   
   Observer tilstedeværelsen av ytterligere utviklingsproblemer. Babyen kan ha en lav fødselsvekt på grunn av mangler i livmoren. Barnet utvikler seg kanskje ikke med normal hastighet, og han kan være mindre og tynnere enn barn på sin alder. Enhver type blodmangel forårsaker en begrenset tilførsel av oksygen til de forskjellige vevene i kroppen, noe som resulterer i flere mangler hos pasienten. Dårlig hjerneutvikling kan også føre til svakere Q.I. eller læringsproblemer.

6. 
   

   
   Se også for de klassiske tegn på anemi. Fanconis lanemi er en type hememi, og det er derfor hun også vil dele symptomer med andre former for denne sykdommen. Hvis du observerer disse symptomene, beviser det ikke nødvendigvis tilstedeværelsen av denne lidelsen, men det kan være en mulighet.
   • Tretthet er det viktigste symptomet på anemi. Dette er resultatet av mangel på oksygen som kroppen trenger for å forbrenne næringsstoffer i cellene og produsere energi, noe som forklarer mangelen på energi.
   • Lanemi forårsaker også en reduksjon i antall røde blodlegemer. Huden blir blek fordi disse cellene er ansvarlige for den røde fargen i blodet og derfor skyggen av rosa hud.
   • Lanemia forårsaker også en økning i hjerterytmen og dermed ankomst av blod i de forskjellige vevene for å prøve å kompensere for den dårlige tilførselen av oksygen. Barnet med denne lidelsen vil utvikle en hoste med skummende slim, pustebesvær (spesielt når du ligger) eller hevelse i kroppen.
   • Det er andre symptomer på anemi, for eksempel svimmelhet, hodepine (på grunn av dårlig oksygenering av hjernen) og hud som ser kald og klam ut.

7. 
   

   
   Identifiser tegn på redusert antall hvite blodlegemer. Hvite blodlegemer er kroppens naturlige forsvarssystem mot forskjellige infeksjoner. Når det er et problem med benmargen, fører dette til en reduksjon i antall av disse hvite blodcellene og tap av kroppens forsvarssystem. Det berørte barnet vil lett utvikle infeksjoner forårsaket av organismer som de fleste motstår godt mot. Disse infeksjonene varer også lenger og er vanskeligere å behandle.
   • Barn med kreft i ung alder bør også testes for Fanconis sykdom.

8. 
   

   
   Se også tegnene som indikerer en reduksjon i antall blodplater. Blodplater er viktige for blodpropp. I tilfelle av blodplatemangel, vil små kutt og sår blø lenger. Barnet kan lett utvikle blåmerker eller petechiae. Dette er små røde eller svake flekker på huden som vises når de små karene som løper gjennom den bryter.
   • Hvis antall blodplater faller under et kritisk nivå, kan pasienten blø spontant fra nese, munn, mage-tarmsystem eller ledd. Det er en alvorlig lidelse som krever øyeblikkelig medisinsk inngrep.

Metode 3 Still en diagnose

1. 
   

   
   Snakk med lege. Disse tegnene er bare symptomer som kan antyde tilstedeværelse av Fanconis lanemi. Bare en lege kan sette i gang de nødvendige testene for å bestemme den ansvarlige sykdommen. Før testen må legen være klar over andre mulige årsaker. Du må gi ham en sykehistorie med familien din, fortelle ham hvilke medisiner pasienten tar, nylig blodoverføring eller tilstedeværelse av andre sykdommer.

2. 
   

   
   Ta en test av aplastisk anemi. Fanconis lanemi er en type aplastisk anemi, noe som betyr at benmargen er skadet og at den ikke produserer blodceller ordentlig. For å bestå denne testen bruker legen en sprøyte for å trekke blod, vanligvis på armen. Denne prøven blir deretter analysert under et mikroskop, og legen vil utføre enten en blodtelling eller en retikulocytt-telling.
   • Ved blodtelling vil prøven bli plassert på et lysbilde og observert under et mikroskop. Legen vil telle antall celler som er til stede for å sikre antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. Ved aplastisk anemi vil han observere de røde blodlegemene for å se om antallet er mye lavere enn normalt antall, om de er større eller om cellene har unormale former.
   • Ved telling av retikulocytter vil legen observere blodet under mikroskopet og telle retikulocytter (forløpere til erytrocytter). Andelen i blodet kan indikere at benmargen fungerer som den skal. Hvis pasienten lider av aplastisk anemi, reduseres antallet sterkt, noen ganger nesten til null.

3. 
   

   
   Bli enige om å ta en flowcytometri-test. Legen vil ta noen få celler fra huden og vokse kunstig i et kjemisk miljø. Hvis prøven er nådd Fanconi danemia, vil kulturen slutte å utvikle seg i en unormal fase, noe legen vil kunne observere.

4. 
   

   
   Har en benmargsstikk. Denne testen gjør det mulig å ta benmarg som umiddelbart vil bli analysert. Etter å ha påført et bedøvelsesmiddel på huden, vil legen sette en lang, stor nål i beinene, vanligvis tibia, toppen av brystbenet eller hoften.
   • Hvis pasienten er et barn som ikke slipper taket, kan legen fortsette til generell anestesi før han fortsetter med prøven.
   • Selv med anestesi forblir prosedyren veldig smertefull. Det er mange nerver der lokalbedøvelse med en nål ikke kan nå.
   • Etter å ha satt nålen i en viss dybde, er sprøyten festet til nålen og legen trekker forsiktig i pumpen. Den gulaktige væsken som vises er benmargen. Væsken vil deretter bli analysert for å se om den produserer nok røde blodlegemer. Smertene skal vanligvis forsvinne like etter at nålen er fjernet.
   • Noen ganger kan benmargen bli sterk og fibrøs etter en lengre periode med inaktivitet. I dette tilfellet vil det ikke være noen avgift mulig.

5. 
   

   
   Har en benmargsbiopsi. Hvis det ikke kan samles væsker, vil legen sannsynligvis gjøre en benmargsbiopsi for å få et nøyaktig bilde av tilstanden hans. Prosedyren ligner punkteringen, men denne gangen vil den bruke en bredere nål og den vil kutte av noe av graven. Vevet blir deretter undersøkt under et mikroskop for å observere prosentandelen av skadede celler.