Hvordan diagnostisere Ehlers Danlos syndrom

Innhold

• stadier
• Del 1 Identifiser de vanligste symptomene
• Del 2 Identifiser undertypene til syndromet
• Del 3 Bekreft diagnosen

I denne artikkelen: Identifiser de vanligste symptomene. Identifiser undertypene til syndromet Bekreft diagnosen25 Referanser

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker bindevev, for eksempel hud, ledd, leddbånd og vegger i blodkar. Det er mange undertyper, hvorav noen er farlige. Men det grunnleggende problemet er at kroppen sliter med å produsere kollagen, noe som svekker bindevevet betydelig. Det er mulig å diagnostisere denne tilstanden ved å ta hensyn til visse symptomer. For å spesifisere undertypen kan det imidlertid være nødvendig med medisinsk konsultasjon og gentesting.

stadier

Del 1 Identifiser de vanligste symptomene

1. 
   

   
   Merk om skjøtene er for myke. Generelt finnes de mest åpenbare symptomene på sykdommen i de seks forskjellige undertypene. Den ene er at pasienten har ledd som er for fleksible, preget av ledens hypermobilitet. Dette symptomet kan manifesteres på forskjellige måter, inkludert leddets ledd og evnen til å forlenge leddene utover normalgrensen. Det kan være ledsaget av smerter. I tillegg er pasienten veldig sårbar for skader.
   • Et av tegnene på leddhypermobilitet er at den kan forlenge lemmene utover normalgrensen. Noen kaller dette "dobbelt artikulasjon".
   • Klarer du å brette fingrene mer enn 90 grader? Klarer du å bøye albuene eller knærne bakover? Hvis du kan gjøre dette, må du være oppmerksom på at dette er tegn som indikerer at du har felles slapphet.
   • I tillegg til å være fleksible, kan ledd være ustabile og utsatt for dislokasjon. Personer med ADS kan også lide av kroniske leddsmerter eller utvikle problemer med slitasjegikt.

2. 
   

   
   
   
   Merk om huden er for tøyende. De som lider av dette syndromet har også en spesiell hud. Faktisk er skjørheten i bindevevet opprinnelsen til en unormal strekk i huden. Den er også veldig elastisk og kommer tilbake umiddelbart etter strekk. Husk at noen pasienter med denne lidelsen utvikler leddhypermobilitet, men ikke kutane symptomer.
   • Har du en ekstra tynn, myk, elastisk eller løs hud? Hvis dette er tilfelle, vær oppmerksom på at dette er tegn som kan indikere en rekke helseproblemer, inkludert Ehlers-Danlos syndrom.
   • Prøv å ta en liten del av huden fra baksiden av hånden din og trekk den forsiktig oppover. Generelt, hos de med hudsymptomer på EDS, vil huden umiddelbart komme tilbake til sin plass.

3. 
   

   
   Se om huden din er for skjør og at du har en tendens til å skade deg selv raskt. Et annet tegn assosiert med denne lidelsen er at huden er veldig skjør og utsatt for blåmerker. Blåmerker eller til og med skade kan forekomme og det kan ta lengre tid å helbrede. Pasienter med dette syndromet kan også utvikle alvorlig arrdannelse over tid.
   • Formes blues ved det minste sjokk? Gitt skjørheten i bindevevet, er pasienter med denne tilstanden mer utsatt for blåmerker, brudd på blodkar eller langvarig blødning som følge av traumer. I disse tilfellene vil det være nødvendig å gjennomgå blodkoagulasjonstester for å evaluere protrombihastigheten.
   • For de med EDS kan huden være så skjør at den går i stykker eller går i stykker ved den minste anstrengelse, og det kan også ta lang tid å lege. For eksempel kan suturer som brukes for å lukke et sår komme av og etterlate et stort arr.
   • Mange mennesker med denne sykdommen har åpenbare arr som ser ut som "pergamentpapir" eller "sigarettpapir". De er tynne og lange og danner der huden har ødelagt.

Del 2 Identifiser undertypene til syndromet

1. 
   

   
   
   
   Husk tegnene som kjennetegner hypermobilitet. Hypermobile er den minst alvorlige formen for ADS, men det kan fortsatt ha en betydelig innvirkning, spesielt på muskler og bein. Hovedtrekket i denne subtypen er artikulær hypermobilitet. Imidlertid kan andre tegn i tillegg til de som er beskrevet ovenfor også manifestere seg.
   • I tillegg til slapphet, kan mange pasienter lide av hyppige dislokasjoner i skulderen, eller patella ledsaget av akutte smerter med lite eller ingen traumer. De kan også utvikle sykdommer som slitasjegikt.
   • Kronisk smerte er også et av hovedtegnene på hypermobil. Dette kan være alvorlig til det punktet hvor pasienten ikke kan bruke sine fysiske og mentale evner. Vi kan ikke alltid forklare det. Legene er ikke sikre, men dette kan skyldes muskelspasmer eller leddgikt.

2. 
   

   
   Vær oppmerksom på tegnene som kjennetegner den klassiske undertypen. Generelt manifesteres den klassiske formen for SED av de vanligste symptomene på hud og ledd, nemlig hudens skjørhet og overdreven slapphet i leddene. Imidlertid er det andre symptomer på denne undertypen som også bør vurderes når du stiller en diagnose.
   • Pasienter som lider av denne formen for sykdommen har ofte arr der det er bein som er albuer, knær, hake og panne. Arr i disse områdene kan også ledsages av herdet og forkalket blåmerke. Noen forsøkspersoner utvikler også sfæroider (små cyster i fettvev som dannes under huden og er bevegelige) på skinnene eller underarmen.
   • Pasienter med denne subtypen av sykdommen kan også ha muskelhypotoni, muskelkramper og tretthet. Noen ganger lider de av anal prolaps eller til og med hiatal brokk.

3. 
   

   
   Vær oppmerksom på vaskulære komplikasjoner. Den vaskulære typen SED er den farligste fordi den påvirker de indre organene og kan fremme indre blødninger eller til og med død. Mer enn 80% av pasientene som lider av denne formen for sykdommen, har komplikasjoner etter fylte 40 år.
   • Personer som lider av denne sykdomsformen har veldefinerte fysiske egenskaper, inkludert en tynn, gjennomskinnelig hud som er tydeligere på brystet. De kan også være små i størrelse, ha store øyne, fint hår, en tynn nese og ører uten fliker.
   • Det kan være andre tegn som for eksempel klubbfot, begrenset leddavgift i fingre og tær, for tidlig aldring av huden i hender og føtter og tidlig utseende av åreknuter.
   • Interne lesjoner er de alvorligste symptomene. Det er veldig enkelt å utvikle blåmerker, og arteriene kan også briste eller bryte plutselig. Det er den ledende dødsårsaken blant mennesker som er berørt av denne formen for SED.

4. 
   

   
   Merk om det er tegn på skoliose. En annen form for Ehlers Danlos syndrom er subtypen kyfosoliose. Hovedtrekket er sidebukking av ryggraden (skoliose) som kan oppstå ved fødselen, samt andre alvorlige symptomer.
   • Som nevnt tidligere, se om ryggraden har en lateral krumning. Dette tegnet er manifestert fra fødselen eller i løpet av det første leveåret og er evolusjonært. Det vil si at det kan forverres over tid. Ofte når de som lider av det ikke voksen alder uavhengig.
   • Personer med kyfosoliose har også felles slapphet og alvorlig muskelhypotoni siden fødselen. Denne tilstanden kan svekke barnets motoriske ferdigheter.
   • Et annet tegn er relatert til øyeproblemer. Denne formen for sykdommen er preget av en tilstand som kalles scleromalacia (tynning av sklera, bestanddelen av øyehvit).

5. 
   

   
   Vær oppmerksom på dislokasjon av hoften. Hovedtegnet på den formen som kalles arthrochalasia er bilateral tilbakevendende dislokasjon av hoftene siden fødselen. I tillegg til elastisiteten i huden, dannelsen av blåmerker og skjørheten i vevene, er dette symptomet til stede hos alle pasienter som er berørt av denne formen for SED.
   • Denne formen for SED er hovedsakelig preget av hyppige bevegelser og dislokasjoner av hofteleddene. Imidlertid kan det også være symptomer på muskelhypotoni og skoliose.

6. 
   

   
   Vær oppmerksom på huden. Den siste og minst vanlige formen for SED er subtypen dermatosparaxis, som tar navnet fra hudsymptomene som kjennetegner den. De som lider av denne formen for denne lidelsen har alvorlig hudens skjørhet og mer alvorlige blåmerker enn de som manifesterer seg hos pasienter med andre former for sykdommen. I tillegg er denne subtypen preget av andre karakteristiske elementer.
   • Legg merke til hudens utseende. Generelt er det smidig og deigaktig, men mindre elastisk. Hos mange pasienter er huden i overkant og har et slappt utseende, spesielt i ansiktet.
   • Denne formen for Ehlers Danlos syndrom kan føre til pasienter med store brokk. Imidlertid helbreder huden deres normalt, og alvorlighetsgraden av arr er ikke som den for andre undertyper.

Del 3 Bekreft diagnosen

1. 
   

   
   Rådfør deg med lege. Hvis du tror du har denne tilstanden, eller at noen i familien din har det, må du rapportere det til legen din. Han kan være i stand til å gi deg noen råd, men han vil sannsynligvis anbefale deg til en spesialist i genetisk sykdom som sannsynligvis vil stille deg en serie spørsmål om din sykehistorie og sykdommene som har påvirket din familie. I tillegg kan han gi deg en grundig undersøkelse og foreskrive en blodprøve.
   • Prøv å stille en avtale. Før du går på besøk, bør du tenke på de forskjellige symptomene du har lagt merke til eller følt.
   • Utøveren kan spørre deg om leddene (dine eller de av dine kjære) er for myke, hvis huden er ganske elastisk eller leges dårlig. Han kan også be deg om medisiner pasienten tar.

2. 
   

   
   Se etter en familiekobling. Siden SED er en genetisk sykdom, vil den bli overført fra generasjon til generasjon i familien. Dette betyr at det er mer sannsynlig at en pasient lider hvis en pårørende nær ham lider. Tenk nøye og gjør deg klar til å svare på spørsmål om familiehistorien.
   • Har noen i familien noen gang fått diagnosen dette syndromet? Eller viste noen i familien noen gang symptomer som du la merke til?
   • Visste du om noen i familien din plutselig døde av blodkar eller orgelbrudd? Husk at dette er de alvorligste symptomene på den vaskulære subtypen og kan indikere en udiagnostisert sak.
   • Legen vil prøve å diagnostisere undertypen du lider av, og identifisere den som passer best til pasientens symptomer.

3. 
   

   
   Bestå genetiske tester. Generelt kan spesialister stille en riktig diagnose basert på helsen til huden, leddene og vurderingen av familiehistorien. Imidlertid kan de også underlegge pasienten genetisk testing for å bekrefte mistankene sine eller for å sjekke undertypen de lider av. Med en DNA-test er det mulig å identifisere problemet og se genene som er involvert i mutasjonen.
   • Genetiske tester kan utføres for å bekrefte om det er vaskulær subtype, kyfosoliotisk, arthrochalasia, dermatosparaxia og noen ganger til og med den klassiske formen.
   • For å gjennomgå disse testene, må du kontakte en klinisk genetiker eller en genetisk rådgiver. Da må du gi en prøve blod, spytt eller hud som vil bli analysert på laboratoriet.
   • Vet at genetiske tester ikke er 100% nøyaktige. Noen mennesker anbefaler å gjøre dem som en forsiktighet for å bekrefte en diagnose, i stedet for å ignorere dem fullstendig.